โรงเรียนบ้านสวนผึ้ง

หมู่ที่ 1 บ้านสวนผึ้ง ตำบล ตะนาวศรี อำเภอ สวนผึ้ง จังหวัด ราชบุรี 70180

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

098-4715875

โรคกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนและโรคกรรมพันธุ์แต่กำเนิด

โรคกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ ปฐมภูมิเกิดจากกลไกทางชีวเคมี ของการออกฤทธิ์ของโปรตีนหรือเอนไซม์กลายพันธุ์ ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นต้นของอัลลีลกลายพันธุ์ ลองใช้ตัวอย่างเพื่ออธิบายประเด็นนี้ อัลลีลกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่ควบคุมการสังเคราะห์คอลลาเจน และไฟบริลลินทำให้เกิดการละเมิดคุณสมบัติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเส้นใย เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นพื้นฐาน ของอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆมากมาย ผลกระทบที่สำคัญของการกลายพันธุ์เหล่านี้

ต่อภาพทางคลินิกฟีโนไทป์ ในโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม เช่น เอเลอร์สแดนลอสและมาร์แฟน อาการความผิดปกติของโครงสร้างของผนังหลอดเลือด โดยเฉพาะหลอดเลือดแดงใหญ่ ซับลักซ์ เลนส์ อาการห้อยยานของอวัยวะไมทรัล ความสามารถในการขยายตัวสูงของผิวหนัง ไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วมและอื่นๆด้วยฟีนิลคีโตนูเรีย การเผาผลาญของฟีนิลอะลานีน จะถูกรบกวนซึ่งเป็นผลมาจากการที่ไทโรซีนไม่ได้รับการสังเคราะห์ในร่างกาย

โรคกรรมพันธุ์

ซึ่งเป็นผลให้การสร้างเมลานินลดลงหรือหยุดลง ซึ่งนำไปสู่การลดเม็ดสีของผิวหนัง ผมและม่านตา สารทางพยาธิวิทยา กรดฟีนิลไพรูวิคขัดขวางการพัฒนาและการทำงาน ของระบบประสาท หงุดหงิด สั่น ชัก ปัญญาอ่อน ภายใต้อาการที่แตกต่างกันมากเหล่านี้ เป็นผลหลักของการขาด หรือขาดของกิจกรรมฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆรอง เกิดจากภาวะแทรกซ้อนของกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลัก ตัวอย่างเช่น ในโรคธาลัสซีเมีย

กระดูกกะโหลกศีรษะหนาขึ้น และกลุ่มอาการตับเป็นผลจากกระบวนการทุติยภูมิ ที่เกิดขึ้นจากการสร้างเม็ดเลือด และโรคโลหิตจางของอวัยวะเนื้อเยื่อที่เพิ่มขึ้น โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากข้อผิดพลาดในการสังเคราะห์โปรตีนเมมเบรนที่ให้การขนส่งไอออนในเซลล์ การละเมิดการขนส่งไอออนของโซเดียม และคลอรีนนำไปสู่การก่อตัวของเมือกหนาในหลอดลม และในส่วนของตับอ่อนต่อมไร้ท่อ ตามมาด้วยการติดเชื้อในปอดรอง และการรบกวนในการย่อยอาหาร

ซึ่งทั้ง 2 เป็นเอฟเฟกต์ การกลายพันธุ์ของยีนรอง ดังนั้น ผลการกลายพันธุ์ของยีนของยีนจึงกำหนดคุณสมบัติอย่างหนึ่ง ของอาการทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม การมีส่วนร่วมของอวัยวะและระบบต่างๆ ในกระบวนการทางพยาธิวิทยา สัญญาณการวินิจฉัยทั่วไป ที่สำคัญของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนี้ ควรเป็นแนวทางสำหรับแพทย์ แต่กำเนิดของโรคทั้งอัลลีลปกติและอัลลีลทางพยาธิวิทยา รวมอยู่ในการทำงานในช่วงเวลาต่างๆของการเกิดมะเร็งตั้งแต่ตัวอ่อนจนถึงวัยชรา

ดังที่ได้เน้นย้ำไว้ข้างต้น ลักษณะแต่กำเนิดของสัญญาณทางพยาธิวิทยา ไม่ได้บ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเสมอไป อย่างไรก็ตามอย่างน้อย 25 เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมทุกรูปแบบ และโรคโครโมโซมเกือบทั้งหมดเริ่มก่อตัวในมดลูก หากเด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพที่ซับซ้อน สัญญาณโรคนี้ถือเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างของ โรคกรรมพันธุ์ แต่กำเนิด ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซม อะคอนโดรพลาเซีย โรคริดสีดวงทวาร

ไฮโดรเซฟาลัสที่เชื่อมโยงกับ X ออโตโซมอล ไมโครเซฟาลีถอย รวบรวมแอนแอมนีซิสที่เกี่ยวข้องกับสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ แต่กำเนิดมักเป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม อาเจียน ปฏิเสธอาหาร ชัก หายใจเร็ว ง่วง โคม่า ดีซ่าน ตัวร้อนเกินและกล้ามเนื้อเปลี่ยนแปลง ควรให้แพทย์วินิจฉัยด้วยวิธีทางชีวเคมี หรืออณูพันธุศาสตร์ในทารก ความต้านทานต่อการรักษาทั่วไป คุณสมบัติอย่างหนึ่งของโรคทางพันธุกรรม คือการดื้อต่อการรักษาแม้ว่าจะไม่แน่นอนก็ตาม

สิ่งนี้ค่อนข้างเข้าใจได้เพราะมันเป็นไปไม่ได้เสมอที่จะแก้ไข การเชื่อมโยงหลักแม้ว่าจะทราบผลิตภัณฑ์หลักของยีนกลายพันธุ์ กลุ่มโรคเอ็มพีเอส โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ นิวโรไฟโบรมาโตซิส โดยธรรมชาติแล้วความอดทนต่อการรักษาไม่ใช่ลักษณะของโรคทั้งหมด หากถอดรหัสการเชื่อมโยงที่สำคัญของการเกิดโรคแล้ว วิธีการรักษาที่ประสบความสำเร็จก็ได้รับการพัฒนาเช่นกัน โรคบางโรคจากกลุ่มที่ดื้อต่อการรักษา กำลังเคลื่อนเข้าสู่กลุ่มที่ตอบสนองต่อการรักษา

ความเสื่อมของตับ โรคเซลิแอค โรคซิสติกไฟโบรซิส หลักการทั่วไปของการวินิจฉัย ทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นด้วยการพัฒนาด้านการแพทย์และสาธารณสุข โรคทางพันธุกรรมมีส่วนแบ่งเพิ่มขึ้นในพยาธิวิทยาของมนุษย์ทั่วไป โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอาการเรื้อรัง ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับความสนใจซ้ำแล้วซ้ำอีก โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรคทางพันธุกรรม จะเข้ารับการรักษาในแผนกคลินิก

รวมถึงการวินิจฉัยเฉพาะทาง ในเวลาเดียวกัน รูปแบบทางพันธุกรรมมักไม่ได้รับการวินิจฉัยแม้ในสภาพทางคลินิก ในระดับหนึ่งสิ่งนี้สามารถเข้าใจได้ เนื่องจากการวินิจฉัยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและใช้เวลานาน ความยากลำบากในการวินิจฉัย มีสาเหตุหลักมาจากความจริงที่ว่าสเปกตรัม พยาธิวิทยาของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งแต่ละภาพมีภาพทางคลินิกที่หลากหลายมากนั้นกว้างมาก ประมาณ 5,000 รูปแบบ

ดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันมากกว่า 300 รูปแบบของโรคประสาททางพันธุกรรม ในโรคผิวหนังและจักษุวิทยามีรูปแบบดังกล่าวมากกว่า 250 รูปแบบ บางรูปแบบหายากมากและแพทย์อาจไม่เคยเห็น เนื่องจากความหลากหลายและความคล้ายคลึงกัน ของรูปแบบทางพันธุกรรมบางอย่างกับโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ เช่นเดียวกับความหายากของโรคทางพันธุกรรม 1,200,000 และน้อยกว่า แพทย์จึงไม่สามารถมีความรู้ทั้งหมดที่จำเป็นในการวินิจฉัย

ไม่เพียงแต่โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรูปแบบที่หายาก ในความสามารถพิเศษของเขาด้วย การวินิจฉัยทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับข้อมูลการตรวจทางคลินิก ลำดับวงศ์ตระกูลและการตรวจทางพาราคลินิก เพื่อไม่ให้พลาดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แพทย์ต้องจำไว้ว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถ เกิดขึ้นได้ภายใต้หน้ากากของคนที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ในบางกรณีพยาธิสภาพที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาจมาพร้อมกับโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ซึ่งผู้ป่วยต้องปรึกษาแพทย์ การวินิจฉัยควรเป็นสองขั้นตอน การตรวจทางคลินิกทั่วไปของผู้ป่วยตามข้อกำหนดสมัยใหม่ที่อธิบายไว้ในแนวทางที่เกี่ยวข้อง หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การตรวจวินิจฉัยแยกโรคเฉพาะทาง ด้วยการตรวจทางคลินิกทั่วไปของผู้ป่วย การวินิจฉัยควรสิ้นสุดด้วยการวินิจฉัยโรค ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

สงสัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคต้นเหตุหรือร่วมกัน ข้อสรุปสองกลุ่มแรกประกอบขึ้น เป็นส่วนใหญ่กลุ่มที่สามตามกฎต้องใช้วิธีการตรวจพิเศษเพิ่มเติม พาราคลินิก ห้องปฏิบัติการ พันธุศาสตร์ ในการวินิจฉัยโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ การตรวจทางคลินิก และการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั่วไปก็เพียงพอแล้ว การวินิจฉัยโรค เช่น เยื่อบุตาอักเสบ ปอดอักเสบเฉียบพลัน โรคบิดไม่จำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรม

 

อ่านต่อได้ที่  การลดน้ำหนัก วิธีการลดน้ำหนักหลังคลอดที่เร็วที่สุด