ม้ามโต การเพิ่มขนาดและความหนาแน่นของตับ ม้าม และต่อมน้ำเหลือง พื้นผิวที่ถูกตัดของม้ามมีลักษณะเป็นสีเหลืองอมชมพู ต่อมน้ำเหลืองและตับมีลักษณะเป็นสีเหลือง โดดเด่นด้วยการลดลงของมวลรวมของสมอง การฝ่อของสสารสีขาวของซีกโลกในสมอง การขยายตัวของโพรงในระดับปานกลาง ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ตรวจพบเซลล์ที่มีการรวมตัวของไขมันในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ พลาสซึมของเซลล์มีลักษณะเป็นฟองเนื่องจากมีแวคิวโอลจำนวนมาก
กล้องจุลทรรศน์แบบแสงของโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลางทำให้สามารถระบุจำนวนเซลล์ประสาทที่ลดลงการเสียรูปเนื่องจากการรวมตัวของไขมันภายในไลโซโซม ในการศึกษาอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ ตรวจพบการสะสมของสฟิงโกไมอีลินและโคเลสเตอรอลที่ไม่ผ่านการเอสเทอไรด์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจำนวนมากรวมอยู่ในเซลล์ของตับและม้าม อาการของโรคประเภท A ส่วนใหญ่เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยของเด็ก ตั้งแต่ 4 ถึง 6 เดือน
ให้ความสนใจกับอาการที่ซับซ้อนของเด็กที่เซื่องซึม ความวิตกกังวล ความยากลำบากในการกิน บางครั้งคลื่นไส้ อาเจียน ท้องร่วง อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นอย่างไม่สมเหตุผล และความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของตับและม้ามดีซ่าน ต่อมน้ำเหลืองทั่วไป อาจมีอาการชักเกร็งอาการปากเบี้ยวบ่อยขึ้นในรูปของกล้ามเนื้อกระตุกรัวอาการตากระตุก และการมองเห็นลดลง มีการถดถอยของทักษะที่ได้รับทีละน้อยความสนใจในโลกภายนอกลดลง
ในปีที่ 2 ของชีวิตเด็ก ภาวะผอมหนังหุ้มกระดูก และการชะลอการเจริญเติบโตจะชัดเจน ในระยะสุดท้ายของโรค เกร็ง โอพิสโทโทนัส กระเปาะ ความผิดปกติ การขาดการตอบสนองของเส้นเอ็น ความตายมักเกิดขึ้นในปีที่ 3 ของชีวิต ประเภท A และ B แตกต่างกันในการโจมตีระยะแรกและความก้าวหน้าของการมีส่วนร่วมของ CNS ในประเภท A ประเภท B มีอาการในภายหลังและแปรปรวนพร้อมกับตับโตและ ม้ามโต ที่ก้าวหน้าและการพัฒนาที่เป็นไปได้ของโรคตับแข็ง
ผู้ป่วยบางรายมีความเสียหายของปอดมากขึ้นเรื่อยๆ โดยมีอาการหายใจถี่ ภาวะขาดออกซิเจนในเลือด และการเปลี่ยนแปลงที่แทรกซึมเข้าไปในปอด สัญญาณทางห้องปฏิบัติการและรังสีวิทยา การศึกษาทางชีวเคมีพบว่าเอนไซม์ตับเพิ่มขึ้นและบางครั้งมีไขมันในเลือดสูง ในเม็ดเลือดขาวในเลือดการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังจะพิจารณาการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ สฟิงโกไมเอลิเนส การตรวจเลือดมีลักษณะของภาวะโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำใน
ระดับปานกลาง ในเม็ดเลือดขาวในเลือด ถุงลมและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก การปรากฏตัวของเซลล์ฟอง เซลล์นีมันน์ปิ๊กจะถูกบันทึกไว้ ในการตรวจเอ็กซ์เรย์ปอดในระยะสุดท้ายของโรคมักมีการวินิจฉัยการแทรกซึมหลายจุด เกณฑ์การวินิจฉัยโรคนีมันน์ปิ๊ก ประเภท A และ B การแสดงอาการหลักของโรคในปีแรกของชีวิต หลักสูตรก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว การถดถอยของการพัฒนาจิต ลักษณะใบหน้าหยาบข้อติดแข็งตับม้ามโต โรคโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
กิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ ไลโซโซม สฟิงโกไมเอลิเนส ในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลาย ควรสังเกตว่าโรคนีมันน์ปิ๊ก ประเภท B มีอาการและความรุนแรงของอาการทางคลินิกในภายหลัง ผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทนี้มีอายุขัยยืนยาวและอาจพบได้ในการปฏิบัติของนักบำบัดและผู้เชี่ยวชาญผู้ใหญ่อื่นๆ ยังไม่มีการพัฒนาการรักษาโรคอย่างมีประสิทธิภาพ การบำบัดรักษาตามอาการมีการปรับปรุงเล็กน้อยด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก ความพยายามในการบำบัดด้วยยีนได้
ดำเนินการไปแล้วในการทดลองกับสัตว์เท่านั้น ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการใช้มิกลัสแตต ซึ่งเป็นน้ำตาลอิมิโนโมเลกุลขนาดเล็กในการรักษาโรคนีมันน์ปิ๊กประเภท C ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งการแข่งขันของเอนไซม์ กลูโคซิลเซอราไมด์ซินเทส ซึ่งช่วยลดการสะสมของ ปมลิโอไซด์ Gm2 และ Gm3 ที่เป็นพิษต่อระบบประสาทแลคโตซิลเซอราไมด์ และกลูโคซิลเซอราไมด์ยาดังกล่าวได้รับการจดทะเบียนในปี 2010 ภายใต้ชื่อเวสก้ามิกลัสแตท
ปริมาณยารายวันสำหรับผู้ใหญ่และเด็กอายุมากกว่า 12 ปีคือ 200 มิลลิกรัม วันละ 3 ครั้ง การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรมที่มีความสามารถอย่างมืออาชีพของครอบครัว การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์สฟิงโกไมเอลิเนสในตัวอย่างชิ้นเนื้อโคเรียน เซลล์ของน้ำคร่ำ และเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ โรคเกาเชอร์ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2425 โดยเกาเชอร์ในปี พ.ศ. 2450 โรคเกาเชอร์
รวมอยู่ในกลุ่มโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา ปัจจุบันมีโรค เกาเชอร์ 3 สายพันธุ์ที่มีฟีโนไทป์ทางคลินิกต่างกัน รูปแบบเรื้อรัง ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท รูปแบบทารกที่เป็นมะเร็งเฉียบพลันที่มีอาการทางระบบประสาท รูปแบบกึ่งเฉียบพลันของเด็กและเยาวชนที่มีอาการทางระบบประสาท โรคเกาเชอร์ เกิดขึ้นในตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดที่มีความถี่ 1 ต่อ 40000 ถึง 1 ต่อ 60000 แต่ความถี่สูงสุดของโรค 1 ต่อ 450 เป็นลักษณะของชาวยิวอาซเคนาซี
ข้อมูลทางพันธุกรรมและกลไกการเกิดโรคพยาธิวิทยาสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม ยีนโรคเกาเชอร์ ถูกแมปบนแขนยาวของโครโมโซม 1 ใน คุเสะ คิว 21 ถึง 1q21 โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดส กรดเบต้ากลูโคซิเดส ปัจจุบันมีการระบุอัลลีลกลายพันธุ์ประมาณ 200 ตัวที่ปิดกั้นกิจกรรมการเร่งปฏิกิริยาของกลูโคเซเรโบรซิเดสบางส่วนหรือทั้งหมด และมักจะลดความเสถียรและครึ่งชีวิต
อันเป็นผลมาจากการทำงานที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์นี้ในเซลล์ของระบบ เรติคูโลเอ็นโดทีเลียล ทำให้เกิดการสะสมของกลูโคซิลเซอราไมด์ เซราไมด์ที่มีกลูโคส แนะนำว่ากลูโคเซอราไมด์มีผลเป็นพิษต่อเซลล์ของตับ ม้าม และอวัยวะภายในอื่นๆ และยังก่อให้เกิดการทำลายเซลล์ประสาทในขณะที่ไม่เกิดการสะสมของกลูโคเซอราไมด์ในเซลล์ประสาท โรคเกาเชอร์ประเภท 1 มักจะปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิต แต่อาจปรากฏให้เห็นในเด็กโตและผู้ใหญ่
โรคนี้แตกต่างจากประเภทอื่นในกรณีที่ไม่มีความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง นี่เป็นโรค เกาเชอร์ ที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งเกิดขึ้นในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ แต่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้คนที่มาจากยุโรปตะวันออก ผู้ป่วยโรคประเภทที่ 1 มีแนวโน้มที่จะมีคุณภาพชีวิตต่ำเนื่องจากความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง อ่อนแอ สุขภาพไม่ดี ความทนทานต่อการออกกำลังกายลดลง และอาการปวดเรื้อรัง เด็กมักจะแคระแกรน และวัยรุ่นมีพัฒนาการทางเพศล่าช้า
การมีส่วนร่วมของกระดูกเป็นอาการที่สำคัญที่สุดของโรค เกาเชอร์ ประเภท I และรวมถึงอาการปวดกระดูก ภาวะกระดูกพรุน เนื้อตายนอกหลอดเลือด และกระดูกหักทางพยาธิวิทยา อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้มักถูกเพิกเฉยและแพทย์ไม่ได้เกี่ยวข้องกับโรคประจำตัว สัญญาณทั่วไปของโรคคือ ตับม้ามโต ซึ่งอาจทำให้การทำงานของตับบกพร่องได้ ความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นกับปอดด้วยความดันโลหิตสูงในปอด บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทนี้จะมีภาวะเลือดคั่ง
และเลือดออก อายุขัยของผู้ป่วยแตกต่างกันไปตั้งแต่ 2 ถึง 80 ปี ดังนั้นนักบำบัดอาจพบโรค เกาเชอร์ ประเภทนี้ในการปฏิบัติของพวกเขา ข้อมูลจากห้องปฏิบัติการและการศึกษาการทำงาน ในเม็ดเลือดขาวในเลือดและการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนัง จะมีการกำหนดกิจกรรมที่ต่ำมากของเอนไซม์ ไลโซโซม กลูโคเซเรโบรซิเดส ในการตรวจเลือดทางคลินิกจะตรวจพบภาวะโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เมื่อทำ CT และ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
ของโครงกระดูกในผู้ป่วยโรค เกาเชอร์ จะตรวจพบการทำลาย การสลายตัวของเนื้อเยื่อกระดูก รอยโรคเส้นโลหิตตีบ เนื้อร้ายนอกหลอดเลือด และการกำจัดของกระดูก ทราเบคูแล เนื่องจากการแทนที่ของไขกระดูกในโพรงไขกระดูกโดยเซลล์ เกาเชอร์ การค้นพบภาพรังสีที่พบได้บ่อยที่สุดในโรค เกาเชอร์ คือความผิดปกติของกระติกน้ำที่มีลักษณะเฉพาะจากความล้มเหลวของการสร้างกระดูกใหม่ในส่วนปลายของโคนขาและกระดูกหน้าแข้งส่วนใกล้เคียง
อ่านต่อได้ที่>>> โรคโลหิตจาง ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอบกพร่อง